Santa Elena: Se bañaba en una heladera y le reglaron una pileta de lona
Una familia de Santa Elena tuvo un gran gesto con una niña con síndrome de Noonan y le regaló su piletín de lona
Una familia de Santa Elena tuvo un gran gesto con una niña
de nueve años con síndrome de Noonan y le regaló su piletín de lona, para hacer
más soportables estos días de calor.
Antonia Gómez tiene nueve años y un trastorno genético que
evita el desarrollo de varias partes de su cuerpo. Hasta hace pocos días,
Antonia pasaba los días de intenso calor bañándose en la carcasa de una vieja
heladera que su padre le llenaba con agua a modo de pileta.
Según el relato de José Gómez, la nena necesita baños de
inmersión para relajar su cuerpo.
Una vecina de Santa Elena, Maira Bianchini, se enteró de la
situación, charló con sus hijos Simón Cabrera Bianchini, de 6 años, y Máximo
Romero Bianchini, de 14, quienes no dudaron en cederle el piletín de lona a
Antonia.
"Era de noche cuando les pregunté, así que esperemos a
que amaneciera, desarmamos la pileta y luego se la llevamos como un presente
para la hermosa Antonia" dijo Bianchini a Info Santa Elena.
Agradecimiento
El papá de la niña con Síndrome de Noonan, agradeció
públicamente utilizando su perfil personal de Facebook: "Deshidratación
interna y externa produce el síndrome Noonan, con urgencia en verano necesitaba
una pileta, jamás llegué con la plata a comprar una para Antonia. Los Sin
Código -grupo amigos fieles- me ayudaron con dinero para comprar una, pero se
enfermó Antonia y el dinero se destinó para dicha enfermedad. Y así una cosa o
la otra y nunca puedo comprar tan preciado remedio como una pileta, a tal
sorpresa de está calidez humana invaluable actitud de regalar a mí hija lo que
tanto esperaba gracias Maira Bianchini no cambies jamás" cerró Sergio
Gómez, papá de Antonia, muy emocionado por el gesto solidario de esta familia.
Qué es el síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan (OMIM #163950) se caracteriza por
talla baja, cardiopatía, dismorfia facial y alteraciones esqueléticas. Se
estima una incidencia entre 1/1.000- 1/2.500 recién nacidos vivos.
Se lo describe como una enfermedad monogénica de herencia
autosómica dominante y expresividad muy variable. La proporción de casos de
novo es desconocida, se han descrito casos familiares en un 30- 75% de los
casos. En los casos familiares predomina la transmisión materna (3:1) y en los
casos de novo, el alelo mutado suele ser de origen paterno.
Las manifestaciones clínicas del síndrome de Noonan son
talla baja, cardiopatía, dismorfia facial y alteraciones esqueléticas. Otras
anomalías asociadas son diátesis linfática o hemorrágica, retraso psicomotor o
mental, alteraciones oculares y criptorquidia en varones.
En cuento al crecimiento; el peso y la talla al nacimiento
suelen ser normales. Ocasionalmente, debido a la displasia linfática, el peso
al nacimiento puede estar elevado, pero disminuirá con rapidez posteriormente.
La ganancia ponderal suele ser escasa en el periodo de lactante debido a
dificultades en la alimentación (63% casos), pero suele resolverse de forma
espontánea antes de los 18 meses.
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